Tableau 2:

Sommaire des résultats d’examens de laboratoire de la patiente

AnalyseRésultat (valeurs normales)
Hémoglobine (g/L)149 (115–155)
Volume corpusculaire moyen (fL)83,9 (80–100)
Globules blancs (× 109/L)7,5 (3,5–10,5)
Thrombocytes (× 109/L)184 (130–380)
Sodium (mmol/L)139 (136–144)
Potassium (mmol/L)4,1 (3,5–5,1)
Créatinine (μmol/L)49 (49–84)
Bicarbonate (mmol/L)20 (19–30)
Calcium (mmol/L)2,42 (2,24–2,58)
Albumine (g/L)46 (36–47)
Aspartate aminotransférase (UI/L)24 (2–25)
Alanine aminotransférase (UI/L)31 (6–30)
Phosphatase alcaline (UI/L)49 (46–118)
Bilirubine totale (μmol/L)18 (≤ 11)
Lactate (mmol/L)1,2 (0,25–2,5)
Lipase (UI/L)31 (14–85)
Gonadotrophine chorionique humaine (mUI/mL)1672 (≤ 5)
Sodium dans l’urine (mEq/L)172
Osmolalité (mOsm/kg)269 (280–295)
Osmolalité urinaire (mOsm/kg)794 (50–1 200)
Protéines C réactives (mg/L)0,4 (< 10)
Thyréostimuline (mUI/L)1,88 (0,27–4,2)
Dépistage de la porphyrie dans l’urinePositif
Analyse quantitative des porphyrines
Porphobilinogène désaminase sérique (μmol/L)27 (29–49)
Rapport porphobilinogène/créatinine urinaire (μmol/mmol Cr)4,3 (< 0,8)
Rapport acide aminolévulinique/créatinine urinaire (μmol/mmol Cr)14,1 (< 5)
Analyse quantitative de la porphyrine urinaire (nmol/mmol Cr)
  • Uroporphyrine I : 204,6 (élevée)

  • Uroporphyrine III : 34,4 (élevée)

  • Coproporphyrine I : 316,8 (élevée)

  • Coproporphyrine III : 1113,6 (élevée)

Analyse quantitative de la porphyrine fécale (nmol/g)
  • Coproporphyrine III : 2376,1 (≤ 12)

  • Coproporphyrine I : 252,2 (≤ 13)

  • Protoporphyrine : 6,5 (≤ 38)