Caractéristiques du syndrome VEXAS (vacuoles intracytoplasmiques dans les progéniteurs médullaires, E1 ubiquitine ligase, liée à l’X, syndrome auto-inflammatoire, mutation somatique) issu de cohortes ayant fait l’objet de publications*
| Caractéristique | Nbre (%) de patients† | Nbre total de patients‡ |
|---|---|---|
| Démographie | ||
| Sexe masculin | 190 (96) | 197 |
| Âge au moment de l’apparition des symptômes, années, médian (ÉI) | 71 (43—93) | 197 |
| Décédé au moment du dernier rendez-vous de suivi | 52 (28) | 189 |
| Caractéristiques cliniques§ | ||
| Lésions cutanées (p. ex., dermatoses neutrophiliques, vascularites) | 161 (82) | 197 |
| Fièvre | 142 (72) | 197 |
| Atteinte pulmonaire (p. ex., infiltrats, effusions) | 101 (51) | 197 |
| Chondrite (p. ex., oreille, nez) | 90 (49) | 197 |
| Constitution (p. ex., perte de poids, fatigue) | 83 (54) | 154 |
| Thromboembolie veineuse | 68 (37) | 185 |
| Arthrite et arthralgie | 52 (30) | 172 |
| Pathologique | ||
| Syndrome myélodysplasique | 97 (49) | 197 |
| Gammapathie monoclonale ou myélome multiple | 22 (11) | 197 |
| Paramètres complets de l’hémogramme | ||
| Hémoglobine, g/L, médian (ÉI) | 101 (68—139) | 144 |
| Volume corpusculaire moyen, fL, médian (ÉI) | 101 (82—111) | 128 |
| Numération des globules blancs, × 109/L, médian (ÉI) | 4,5 (1,6—9,7) | 128 |
| Numération des neutrophiles (nombre absolu), × 109/L, médian (ÉI) | 2,6 (1,1—12,1) | 144 |
| Numération plaquettaire, × 109/L, médian (ÉI) | 204 (36—428) | 144 |
| Protéines C réactives, mg/L, médian (ÉI) | 61 (19—407) | 163 |
| Type de mutation | ||
| p. Met41Thr | 93 (47) | 197 |
| p. Met41Val | 55 (28) | 197 |
| p. Met41Leu | 37 (19) | 197 |
| Site d’épissage | 10 (5) | 197 |
| p. Ser56Phe | 1 (1) | 197 |
Remarque: ÉI = écart interquartile.
↵* Ensemble adapté de grandes séries de cas (n > 3) publiées, dont Beck et ses collègues (n = 25) (5), Georgin-Lavialle et ses collègues (n = 116) (7), Poulter et ses collègues (n = 10) (8), Tsuchida et ses collègues (n = 10) (9), van der Made et ses collègues (n = 12) (10), Obiorah et ses collègues (n = 16) (11) et Zakine et ses collègues (n = 8) (12).
↵† Sauf indication contraire.
↵‡ Le dénominateur change selon le nombre d’études qui traitait de chaque variable.
↵§ Parmi d’autres caractéristiques observées, on compte une uvéite, une sclérite, des douleurs gastro-intestinales, de la diarrhée, une aortite, un anévrisme, une hépatosplénomégalie, des infections opportunistes, une myocardite et une lymphadénopathie.
¶ La vacuolisation de la moelle osseuse est aussi effectivement ciblée chez tous les patients atteints du syndrome VEXAS.